Se estima que el 70-80% de los tumores son esporádicos. Hasta el 15-20% de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar. Puede ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos. En el 5-10% de los casos se puede identificar una alteración en un gen concreto que explica el desarrollo de los cánceres en los miembros de la familia (Figura 1).
La alteración genética, mutación o variante patogénica, suele ocurrir en un gameto (óvulo o espermatozoide). A partir de la fecundación, dicha mutación está en todas las células del nuevo ser, que a su vez la puede transmitir a su descendencia. La mayoría de los síndromes de predisposición a cáncer hereditarios siguen un patrón de herencia autosómica dominante, con una probabilidad de heredar la mutación familiar del 50%. Solo cuando en una célula se produce mutación o pérdida de heterocigosidad del segundo alelo del gen, la función de la proteína se pierde y se desencadena el proceso hacia la malignización.
Es importante destacar que ser portador de una mutación no es sinó
nimo de padecer cáncer, significa tener un mayor riesgo o probabilidad de desarrollar uno o varios tipos de determinados cánceres.
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MUY BUENA INFORMACIÓN