Aproximadamente un 7% de los cánceres de mama y un 11-15% de los cánceres de ovario se consideran hereditarios, debido a una mutación genética heredada de uno de los padres.
BRCA1 y BRCA2 son los genes que se asocian con una mayor proporción de casos al cáncer de mama y ovario hereditario, en concreto el cáncer de ovario seroso de alto grado. Se han descrito otros genes de alta penetrancia asociados al cáncer de mama.
El gen BRCA1 está localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21) y el gen BRCA2 en el cromosoma 13 (13q12). Las proteínas BRCA1 y BRCA2 actúan en las vías de reparación del ADN y su inactivación mediante mutación provoca indirectamente la aparición del tumor por acumulación de mutaciones en otros genes reguladores directos del ciclo celular.
El gen PALB2 (partner and localizer of BRCA2) es un gen relacionado con la anemia de Fanconi. Codifica una proteína que posee un papel esencial en el mantenimiento del genoma, reparando la rotura de la doble cadena de ADN. La función de la proteína PALB2 se desarrolla conjuntamente con BRCA1 y BRCA2 en la misma vía de reparación del ADN.
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